Генетическая диагностика в Израиле

Все большее значение в современной медицине приобретают генетические исследования. Эта отрасль стала бурно развиваться еще во второй половине двадцатого века, а сегодня она позволяет не только определить наличие патологий во внутриутробном развитии, но и выяснить степень предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Давайте рассмотрим тему генетической диагностики на примере медицины Израиля и услуг медицинского центра "Рамат-Авив" (г. Тель-Авив). Более подробную информацию о генетических медицинских исследованиях вы найдете здесь: http://rus.mcra.co.il/geneticheskie-konsultacii-i-testi.

Суть генетической диагностики

Достижения микробиологии и генетики позволили изучить молекулярное строение клетки, определив наличие генов, определяющих развитие и функционирование всех систем организма. Несмотря на огромное количество людей, различающихся полом, цветом кожи, глаз и волос, ростом и массой тела, их генетический код совпадает более, чем на 90%. Тем не менее, в оставшихся 10% есть гены, отвечающие не только за внешность и анатомические особенности, но и за предрасположенность к некоторым заболеваниям.

Генетическая диагностика позволяет не только отличить один генетический набор от другого, но и выяснить причину возникновения таких отличий. В большинстве случаев генетические патологии имеют наследственное происхождение, причем дефектные гены могут передаваться до пятого поколения включительно. Однако в некоторых случаях изменения в генах обусловлены случайной мутацией.

Большинство патологий, обнаруженных во время генетического исследования, проявляются сразу после рождения. Если этого не происходит, то информация о предрасположенности к таким заболеваниям и профилактические меры позволяют предупредить их дальнейшее развитие. К таким патологиям относятся, например:

• сахарный диабет;
• различные нарушения в работе сердца и сосудов;
• онкология;
• репродуктивные проблемы.

Как проводится генетическая диагностика в Израиле?

Основным материалом для выполнения генетического исследования является ДНК, полученная из крови пациента. После сдачи анализов пациент дополнительно заполняет анкету, в которой указывается наличие определеннных заболеваний, вес, рост и другие данные, помогающие при диагностике.

Наличие полиморфизмов и мутаций выявляется путем анализа состояния парных генов. Всесторонняя диагностика молекулы ДНК позволяет выявить наличие мутаций гомозиготного или гетерозиготного типа, а также отсутствие таких мутаций. Полученные результаты сравниваются с данными общей картотеки исследований, где содержатся сопоставления генетических отклонений с различными патологиями, после чего определяется вероятность развития каждого заболевания.